Лабораторија за медицинску генетику

Списак болести чија се дијагностика спроводи у лабораторији за медицинску генетику дат је у табели 1.

Табела 1. Анализе које се спроводе у лабораторији за медицинску генетику

Ево табеле за дати текст:

Редни број	Болест	Анализа	Метод
1	Хромозомске аберације – анеуплоидије и крупне структурне промене хромозома	Кариотип	Препарација хромозома из ћелијске културе
2	Анеуплоидија хромозома 21, 13, 18, X и Y	Анализа 22 полиморфна STR генска локуса на хромозомима 21, 13, 18, X и Y	QF-PCR
3	Цистична фиброза	Молекуларна дијагностика 50 најчешћих мутација у гену CFTR	PCR-PAGE; PCR-ARMS
4	Duchenneova/Beckerova мишићна дистрофија	Молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену DMD	Multiplex PCR; MLPA
5	Спинална мишићна атрофија	Молекуларна дијагностика броја копија гена SMN1 и SMN2 (егзони 7 и 8)	MLPA
6	Хемофилија А	Молекуларна дијагностика најчешћих инверзија у гену F8 (интрон 22 и 1)	IS-PCR
		Молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену F8	MLPA
7	Тромбофилија (само код деце)	Молекуларна дијагностика најчешћих мутација везаних за тромбофилију (FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C667T и 1298 A>C)	PCR-ARMS
8	Аутозомно рецесивно несиндромско оштећење слуха	Молекуларна дијагностика Gdel35 у гену GJB2	PCR-ARMS
9	Синдром фрагилног X хромозома	Детекција броја CGG поновака у гену FMR1	CGG-RP-PCR
10	Nijmegen Breakage синдром	Дијагностика хромозомске нестабилности	Блеомицин тест
		Молекуларна дијагностика најчешће делеције у гену NBN (c.657_661del)	PCR
11	Fanconijeва анемија	Дијагностика хромозомске нестабилности	ДЕБ тест
12	Battenova болест – касна инфантилна неуронална цероидна липофусциноза (CLN2)	Детекција мутација c.509-1G>C и c.622C>T у гену TPP1	PCR-ARMS
13	Синдроми (Delecija 1p36, 4p16 Wolf-Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams-Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid)	Молекуларна дијагностика микроделеционих синдрома (делеције и дупликације критичних региона)	MLPA
14	Варијације у броју копија (Copy Number Variation, CNV)	Молекуларна дијагностика субмикроскопског, клинички значајног губитка или вишка наследног материјала већег од 200 кб	aCGH (хромозомски микроереј)
15	15q11 Peader Willi / Angelmanov синдром	Молекуларна дијагностика делеција и дупликација испитиваног региона; метилациони статус испитиваног региона	MS-MLPA
16	Стерилитет код мушкараца	Дијагностика микроделеција на Y хромозому	Multiplex PCR
17	Реверзија пола	Кариотип	Препарација хромозома из ћелијске културе
		Молекуларна детекција гена SRY	PCR
18	Неуробластом	Дијагностика амплификације онкогена MYCN	FISH
		Дијагностика губитка или вишка на хромозомима 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11, 12, 14 и 17	MLPA
		Молекуларна дијагностика тирозин хидроксилазе	RT-PCR
19	Леукемије	Кариотип	Препарација хромозома директно и из ћелијске културе
		Дијагностика најчешћих хромозомских реаранжмана карактеристичних за поједине типове леукемија	FISH
		Молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АЛЛ код деце	RT-PCR, Nested PCR
		Молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АМЛ код деце	RT-PCR, Nested PCR
		Детекција мутација у гену FLT3	PCR
20	Процена химеризма након трансплантације матичних ћелија хематопоезе	Анализа 15 полиморфних STR генских локуса и амелогенина	PCR

Списак запослених у лабораторији за медицинску генетику 2024.

Начелник одељења

• Др сци. Марина Ђуришић
  молекуларни биолог и физиолог, специјалиста генетике (САС), начелник лабораторије

Дипломирани молекуларни биолози / биолози

• Др сци. Данијела Радивојевић
  молекуларни биолог и физиолог, шеф одсека за молекуларну генетику
• Др сци. Маријана Мишковић
  молекуларни биолог и физиолог, шеф одсека за цитогенетику
• Др сци. Нина Илић
  молекуларни биолог и физиолог, шеф кабинета за генетику хематоонколошких болести
• Др сци. Тања Лалић
  молекуларни биолог и физиолог
• Др сци. Сања Ћирковић
  молекуларни биолог и физиолог
• Бојана Добрић
  молекуларни биолог и физиолог, специјалиста генетике (САС)
• Борислав Црнојевић
  молекуларни биолог и физиолог, специјалиста генетике (САС)
• Маја Ћупурдија
  дипломирани биолог

Главни техничар лабораторије

• Славиша Краљевић, виши лабораторијски техничар

Лабораторијски техничари

• Марина Катић, виши лабораторијски техничар
• Гордана Суботић, лабораторијски техничар
• Зорица Јевтић, лабораторијски техничар
• Душко Николић, лабораторијски техничар
• Данијела Петронијевић, лабораторијски техничар
• Алекса Билбија, лабораторијски техничар

Распоред рада

Радно време: 7.30 – 14.30

Време пријема биолошких узорака у лабораторију за медицинску генетику узетих на ИМД

• Узорци крви са ХЕПАРИНОМ за анализу кариотипа се примају понедељком, уторком и петком од 7.30-13.00.
• Узорци крви са ЕДТА за ДНК анализе се примају сваког радног дана од 7.30 до 14.30.
• Узорци коштане сржи са ЕДТА за РНК (ДНК) анализу и са ХЕПАРИНОМ за анализу кариотипа се примају сваког радног дана од 7.30 до 13.00.
• Узорци крви са ХЕПАРИНОМ за диепоксибутан (ДЕБ) тест (болести хромозомске нестабилности) се примају само понедељком или уторком, док се узорци за блеомицин (БЛЕ) тест примају понедељком, уторком или петком – обавезно најављени унапред, од 7.30 до 13.00.
• Узорци амнионске течности се примају сваког радног дана од 7.30 до 13.00.
• Узорци хорионских ресица у физиолошком раствору се примају сваког радног дана од 7.30 до 13.00.
• Узорци отисака туморског ткива се примају сваког радног дана од 7.30 до 14.30.
• Узорци ДНК се примају сваког радног дана од 7.30 до 14.30.

Наведене биолошке узорке је најбоље допремити у лабораторију непосредно након узимања, а најкасније у року од 24 сата.

Време пријема биолошких узорака у лабораторију за медицинску генетику узетих на другим клиникама

Пријем биолошких узорака са других клиника се обавља истим радним данима и у истом временском интервалу као и узорци узети у ИМД, али уз претходни договор са запосленима лабораторије за медицинску генетику.