Начелник одељења:
Доц. др Маја Ђорђевић Милошевић

Др Божица Кецман, МрСци

Др сци. мед. Адријан Сарајлија
докторске студије из епидемиологије

Институт је једина институција у Србији која има тим обучених педијатара и специјализовану лабораторију за откривање урођених болести метаболизма. Одељење за испитивање и лечење метаболичких болести, клиничку генетику и ишрану здравог и болесног детета основано је шездесетих година прошлог века и од тада представља референтни центар за метаболичке поремећаје. Први начелник службе је био др Димитрије Вуловић. Од оснивања, рад одељења је усмерен на испитивање и лечење болесника са  метаболичким и генетичким поремећајима. Године 1967. покренут је пилот програм неонаталног скрининга на фенилкетонурију, који званично почиње на нашим просторима од 1983. године. Данас се у оквиру скрининг новорођенчади у Србији откривају две болести: конгенитална хипотиреоидизам и фенилкетонурија. Од седамдесетих година прошлог века у Институту се спроводе биохемијске анализе за дијагностику урођених болести метаболизма аминокиселина, а касније и урођених болести метаболизма органских киселина. Данас су могућности дијагностике урођених болести метаболизма у Институту проширене и на поремећаје функције пероксизома, поремећаје метаболизма масти, масних киселина, и угљених хидрата. У циљу дијагностике болести метаболизма лизозома, тешких метала,  митохондрија и других ретких поремећаја успоставља се контакт са референтним лабораторијама у Европи и свету, а потом узорци шаљу ради коначне дијагностике. Лекари одељења су, поред наведеног, укључени и у терапију болесника са акутним тровањима и планирање тоталне парентералне ишране.

Осим урођених метаболичких поремећаја, на одељењу се испитују и лече болесници са стеченим поремећајима метаболизма као што су поремећаји метаболизма витамина Д и других витамина, акутни и хронични ацидобазни и електролитни поремећаји.