Лабораторија за медицинску генетику

Информације

Локација:

Улаз XII - II Спрат

Oсобље на одељењу

Начелник одељења:
Др сци. Марина Ђуришић
молекуларни биолог, начелник лабораторије

Др сци. Тања Лалић
молекуларни биолог

Др сци. Данијела Радивојевић
молекуларни биолог, шеф одсека за молекуларну генетику

Др сци. Сања Ћирковић
молекуларни биолог и физиолог

Др сци. Нина Илић
молекуларни биолог и физиолог

Др сци. Маријана Мишковић
молекуларни биолог и физиолог, шеф одсека за цитогенетику

Маја Ћупурдија
биолог

Борислав Црнојевић
молекуларни биолог, специјалиста генетике (САС)

Др сц. Бојана Добрић
молекуларни биолог, специјалиста генетике (САС)

Главни техничар лабораторије:

Славиша Краљевић, виши лабораторијски техничар

Марина Катић, виши лабораторијски техничар

Гордана Суботић, лабораторијски техничар

Зорица Јевтић, лабораторијски техничар

Душко Николић, лабораторијски техничар

Данијела Петронијевић, лабораторијски техничар

О одељењу

-Лабораторија за медицинску генетику је организациона јединица Педијатријске клинике Института.

-У Лабораторији за медицинску генетику Института се ради дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја за пацијенте у дечјем узрасту (неонаталном, предшколском и школском) која је индикована од стране лекара.

-Пренатална дијагностика (након АМНИОЦЕНТЕЗЕ, КОРДОЦЕНТЕЗЕ, БИОПСИЈЕ ХОРИОНСКИХ РЕСИЦА) и одређивање статуса носиоца код родитеља, партнера и блиских рођака оболелих чланова породице се ради када постоји индикација за ту врсту теста и спроводи се након потврде медицинских индикација од стране Генетичког саветовалишта Института.

-Генетичке анализе је могуће урадити из следећих узорака: периферне крви, букалног бриса, фибробласта коже, хорионских ресица, амнионске течности, феталне крви, коштане сржи, туморског ткива.

Списак болести чија се дијагностика спроводи у лабораторији за медицинску генетику дат је у табели 1.

Табела 1. Анализе које се спроводе у лабораторији за медицинску генетику

Редни број	БОЛЕСТ	АНАЛИЗА	МЕТОД
1.	Хромозомске аберације -анеуплоидије и крупне структурне промене хромозома	кариотип	Препарација хромозома из ћелијске културе
2.	Анеуплоидија хромозома 21, 13, 18, X и Y	анализа 22 полиморфна STR генска локуса на хромозомима 21, 13, 18, X и Y	QF-PCR
3.	Цистична фиброза	молекуларна дијагностика F508del	PCR
		молекуларна дијагностика 50 најчешћих мутација у гену CFTR	PCR-ARMS
		индиректна дијагностика	PCR-RFLPs
4.	Duchenneova/Beckerova мишићна дистрофија	молекуларна дијагностика најчешћих делеција у гену DMD (20 егзона)	Multiplex PCR
		молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену DMD	MLPA
		индиректна дијагностика	PCR-RFLPs
5.	Спинална мишићна атрофија, тип I, II i III	молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену SMN1 i 2 (егзони 7 i 8)	PCR-RFLPs
5.	Спинална мишићна атрофија, тип I, II i III	молекуларна дијагностика броја копија гена SMN1 i 2	MLPA
6.	Хемофилија А	молекуларна дијагностика најчешћих инверзија у гену F8 (интрон 22 i 1)	IS-PCR
6.	Хемофилија А	молекуларна дијагностика делеција и дупликација у гену F8	MLPA
7.	Тромбофилија-само код деце	молекуларна дијагностика најчешћих мутација везаних за томбофилију (FV Leiden, FII G20210A, MTHFR C667T)	PCR-ARMS
8.	Аутозомно рецесивно несиндромско оштећење слуха	молекуларна дијагностика Gdel35 у гену GJB2	PCR-ARMS
9.	Синдром фрагилног X хромозома	детекција броја CGG поновака у гену FMR1	CGG-RP-PCR
10.	Nijmegen Breakage синдром	дијагностика хромозомске нестабилности	Блеомицин тест
10.	Nijmegen Breakage синдром	молекуларна дијагностика најчешће делеције у гену NBN (c.657_661del5)	PCR
11.	Fanconijeva анемија	дијагностика хромозомске нестабилности	ДЕБ тест
12.	Battenova болест – касна инфантилна неуронална цероидна липофусциноза (CLN2)	детекција мутација c.509-1G>C и c.622C>T у гену TPP1	PCR-ARMS
13.	Синдроми: Delecija 1p36, 4p16 Wolf-Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21Saethre/Chotzen, 7q11Williams-Beuren , 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi / Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid	молекуларна дијагностика микроделеционих синдрома (делеције и дупликације критичних региона)	MLPA
14.	15q11 Peader Willi / Angelmanov синдром	молекуларна дијагностика делеција и дупликација испитиваног региона; метилациони сатус испитиваног региона	MS-MLPA
15.	Стерилитет код мушкараца	дијагностика микроделеција на Y хромозому	Multiplex PCR
16.	Реверзија пола	кариотип	Препарација хромозома из ћелијске културе
16.	Реверзија пола	молекуларна детекција гена SRY	PCR
17.	Неуробластом	дијагностика амплификације онкогена MYCN	FISH
		дијагностика делеције 1p36.3	FISH,PCR
		молекуларна дијагностика тирозин хидроксилазе	RT-PCR
18.	Леукемије	кариотип	Препарација хромозома директно и из ћелијске културе
		молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АЛЛ код деце	RT-PCR, Nested PCR
		молекуларна дијагностика најчешћих транслокација код АМЛ код деце	RT-PCR, Nested PCR
		детекција мутација у гену FLT3	PCR
19.	Процена химеризма након трансплантације матичних ћелија хематопоезе	анализа 15 полиморфних STR генских локуса и амелогенина	PCR

Институт за здравствену заштиту мајке
и детета Србије ,,Др Вукан Чупић’’

Лабораторија за медицинску генетику

Информације

Oсобље на одељењу

О одељењу

Одељења педијатријске клинике

Повезане организације

Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије ,,Др Вукан Чупић’’

Лабораторија за медицинску генетику

Информације

Oсобље на одељењу

О одељењу

Одељења педијатријске клинике

Повезане организације

Институт за здравствену заштиту мајке
и детета Србије ,,Др Вукан Чупић’’