делатност
пројекција развоја
лекари
историјат

Делатност

Дијагноза и лечење урођених болести метаболизма
     •  угљених хидрата
     •  аминокиселина
     •  органских киселина
     •  уреа циклуса
     •  лизозомских болест
     •  хиперхолестеролемија
     •  поремећај оксидације масти
     •  пероксизомних болести
     •  поремећај оксидативне фосфорилације у митохондријама.
Клиничка дијагностика хромозомских аберација и генетских синдрома.
Пренатална дијагностика различитих малформација и наследних болести.
Неонатални скрининг на фенилкеонурију.
Парентерална и ентерална исхране.
Збрињавање деце са акутним тровањима.
Стечени метаболички поремећаји.
[повратак на врх стране]

Пројекција развоја

Унапређење досадашњег рада на клиничком и лабораторијском нивоу, посебно у области дијагностике и лечења лизозомских болести.
Побољшање дијагностике најчешћих моногенских болести. [повратак на врх стране]

Лекари

Др Маја Ђорђевић, начелник службе, рођена 5 августа 1966 године. Дипломирала на Медицинском факултету у Београду 1991 године, где је положила и специјалистички испит 1998 године. Магистарски рад одбранила је 2003. на Медицинском факултету у Београду. Обалсти посебног интересовања и рада су генотипизација болесника са фенилкетонуријом, метаболизам аминокиселина, масти и угљених хидрата и њихови поремећаји, пероксизомне болести, митохондријалне болести, конгенитална лактицна ацидоза, коштане болести, рахитиси, акутна тровања, орална и парентерална исхрана, генетски синдроми.
тел. 310 82 76; е-маил: маyамарк@еунет.yу

Др Владимир Кубуровић, рођен 19 марта 1970 године. Дипломирао на Медицинском факултету у Београду 1993 године, где је положио и специјалистички испит 1999 године. Магистарски рад одбранио је 1999. на Медицинском факултету у Београду, а звање доктора медицинских наука добио је 2003 године. Обалсти посебног интересовања и рада су клиничка генетика, генетичко саветовање, поремећај метаболизма аминокиселина, органских киселина масти и угљених хидрата; конгенитална лактична ацидоза, митохондријалне и пероксизомне болести; стечени метаболички поремећаји, коштане болести, рахитиси; витамини, метали, скринизи у медицини; акутна тровања.
тел. 310 82 76; е-маил: вањакубуровиц@yахоо.цом


Историјат

Служба је основана 1962 године. Први начелник је био Др сци Димитрије Вуловић. Садашњ начелник је Др сци Љубомир Стојанов.

Значајнији моменти у развоју су:
     1967. Пилот програм за откривање фенилкетонурије.
     1967. Испитивање метабаолизма амино киселина.
     1979. Откривање ризичних породица за хиперхолестеролемију.
     1992. Пренатална дијагностика наследних болести и хромозомских аберација.
     1999. Испитивање метаболизма органских киселина и масних киселина средњих и врло дугих ланаца.